三代以内直系亲属一览表，帮你清晰了解家族关系！

近期，广西桂林医学院附属医院妇科接收了一例罕见的性发育异常病例，涉及一名看似是“姑娘”的患者，她展示了一系列极为少见的生理和性别特征表现。

故事始于四年前。在2020年，一位名叫大唐（化名）的15岁患者，被她的母亲带到了妇科门诊。从外表看，她像是一个普通的女孩子，身高仅约140厘米，体重仅有40公斤，明显低于同龄人的标准水平。更为特别的是，她一直没有月经的迹象。

杨冰医师为这位患者进行了详细的检查。结果显示，尽管表面上看起来是女性，“她”的性发育实际上存在异常。“她”的体内拥有XY染色体组合（正常的男性染色体组合），也就是说，“她”实际上是男性。这一症状被归类为“完全型雄性激素不敏感综合征（CAIS）”。这是一种罕见的X连锁隐性遗传病，特点是外部表现为女性系统，但其实际上是。

根据文献记载，这种病症的患者（）发生癌变的几率高达30%。经过与家属的详细沟通，妇科专家团队决定为大唐进行双侧切除术。术后，大唐一直由杨冰负责随访，并接受雌激素补充治疗。如今，她的身高已经增长到150厘米，体重也增至51公斤，生长状况如同正常女性。她选择以女性的身份继续生活，外观与正常女性没有任何区别。

在治疗过程中，妇科团队注意到大唐家族母系三代直系亲属中有四位亲属存在生育问题。考虑到完全型雄性激素不敏感综合征具有遗传性质，妇科团队对大唐的妹妹小唐也进行了染色体检查。不幸的是，小唐也遗传了这一病症，她的第23对染色体同样为XY组合。她也接受了类似的手术。

当时小唐仅有9岁。考虑到儿童患者恶性发生率较低以及保留的优势，杨冰建议在小唐接近正常女性青春期时再进行手术诊治。如今小唐已经13岁，女性特征发育良好。在母亲的陪伴下，她找到了杨冰寻求进一步的治疗。经过充分的沟通，小唐认同自己的社会性别为女性，其父母也希望能继续将她抚养为女孩。医院为小唐进行了手术，并在妇科护理团队的精心照顾下，她恢复良好并顺利出院。目前，小唐定期在杨冰的门诊进行随访，并接受雌激素补充治疗。

报道来源：潇湘晨报。