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单基因糖尿病（Monogenic diabetes）是由单一基因或多个基因位点的缺陷引起的。这种疾病可能在家族内作为显性、隐性或非孟德尔性状遗传，也可能由于新发突变而自发产生。它在儿童糖尿病中的占比约为2.5%–6.5%，但很多病例被误诊或漏诊。

本文主要讨论的是单基因糖尿病中的一种——年轻人的成熟期糖尿病（MODY），特别是HNF1A-MODY。

一、HNF1A-MODY的基础知识

当儿童出现糖尿病，且其父母之一也有糖尿病时，应考虑单基因糖尿病的可能性，即使他们被诊断为1型糖尿病或2型糖尿病。其中，HNF1A-MODY是最常见的家族性糖尿病之一。

HNF1A是肝细胞核因子-1-α，由HNF1A基因的变异引起。HNF1A-MODY的特征是胰岛素严重不足和肾脏葡萄糖重吸收的阈值降低。HNF1A基因位于12号染色体上，编码一个转录因子，该转录因子参与调节胰岛β细胞的功能。HNF1A的变异可以通过多种方式影响胰岛β细胞的功能，如改变β细胞中的葡萄糖代谢来减少胰岛素。

除此之外，HNF1A还参与肝脏、肠道和肾脏的发育和功能。在HNF1A基因中已鉴定出多个导致MODY的致病变异，这些变异对蛋白质特性和细胞表型有不同的影响。HNF1A在多个器官中的功能表明，其变异可能影响到这些器官的功能。

二、HNF1A-MODY的临床特征、诊断

HNF1A-MODY的临床表现与HNF4A-MODY相似，但HNF1A-MODY更为常见，是第二常见的MODY病因。HNF1A基因突变显示出高外显率，因此多数突变携带者在较年轻时发病。

诊断HNF1A-MODY时，除了考虑家族史、发病年龄等一般特征外，还可以观察病人是否有肠促胰岛素作用受损、胰高血糖素对OGTT的反应不当等表现。由于葡萄糖的肾小管转运受损，HNF1A突变者通常肾脏葡萄糖重吸收阈值较低，可能在血糖水平升高之前出现尿糖阳性，这是诊断HNF1A-MODY的一个特异性标志。

临床诊断HNF1A-MODY并不简单。尽管有一些临床疑似诊断标准，但它们的敏感性和特异性都不够强。目前主要通过基因检测来确诊HNF1A-MODY。测定血浆中的α1-3,4岩藻糖基化水平也是一个有诊断价值的检测手段。一些在线MODY风险计算器可以帮助估算患者为MODY的风险，但这些工具主要基于欧洲裔白人，在人群中的适用性尚待验证。

（关于HNF1A-MODY的治疗将与HNF 4A-MODY一同讨论）

参考文献综述：

1. Agnieszka H Ludwig-Slomczynska等研究了HNF1A基因突变与糖尿病年龄的关系，结果发表在《分子医学》杂志上。研究发现，HNF1A基因变异影响糖尿病的发病年龄。研究论文题目为《影响糖尿病发病年龄的HNF1A变异研究》。本文研究提供了重要的遗传学视角。其他研究成果还有基于不同类型的细胞转录因子的调节回路研究等。这些研究为理解糖尿病的发病机制和寻找治疗方法提供了重要线索。